Le mot de Jay

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Category: La vie de Jay

Je me suis fait génotyper (et j’ai aimé ça)

Hello !

Vous vous souvenez du film « Bienvenue à Gattaca » ? La bande annonce est old school, mais c’est un long métrage d’actualité :)

Aujourd’hui, la réalité a rattrapé la fiction, et il est tout à fait possible d’avoir accès à son information génétique par le biais d’une opération nommée génotypage. Réalisée par certaines entreprises spécialisées, elle coûte de nos jours une somme relativement modique, de l’ordre de 75 €. L’intérêt ? En savoir plus sur ses origines et soi même, au travers d’informations issues d’études de génétique d’association relatives au métabolisme et aux risques de développement d’un certain nombre de pathologies.

Cependant, la France est encore frileuse frileuse à ce sujet : le Code civil et le Code de la santé publique stipulent que « l’étude génétique des caractéristiques d’une personne ne peut être entreprise qu’à des fins médicales ou de recherche scientifique », et seulement par « des praticiens agréés à cet effet par l’Agence de la biomédecine ».

Revendiquant le droit d’accès à mon information génétique (ça doit être mon côté transhumaniste qui parle), j’ai donc profité de ma présence sur le territoire américain pour me procurer un kit d’échantillonnage en vue de cette opération. Il existe un certain nombre d’entreprises proposant ce « personal genome service »,  mais pour certaines raisons (dont le prix et la quantité de données retournées), c’est 23andme que j’ai choisi.

Mode d’emploi en images :

Genotypage-1

Etape 1 : recevoir la boîte, qui est assez badass…

Genotypage-4

… sous tous les angles

Genotypage-2

Etape 2 : on ouvre la boîte, et on suit les instructions…

Genotypage-3

… pour enregistrer le numéro d’identification de l’échantillon sur le site internet de 23andme

Genotypage-5

Etape 3 : on réalise le prélèvement et on ajoute le tampon contenu dans le bouchon (le tube est vachement bien foutu soit dit en passant, y’a juste à clipser)

Genotypage-6

Oui oui, ce sont bien 5 mL de ma bave. Mais pure, hein : il faut être à jeun pour limiter les contaminations.

Genotypage-7

Etape 4 : on scelle le tout dans le sachet fourni à cet effet

Genotypage-8

Etape 5 : et on renvoie le tout par La Poste !

Une fois reçu par le laboratoire, l’échantillon est traité (en partie par des robots dont le but ultime est d’anéantir l’humanité et de conquérir le monde) de manière à extraire l’ADN des cellules contenues dans la salive. Cet ADN est ensuite amplifié (clique ici pour un rappel concernant la PCR), et l’étape de génotypage à proprement parler est réalisée après hybridation et lecture sur une puce Illumina HumanOmniExpress-24.

Au fur et à mesure de l’avancée du processus, le site internet de l’entreprise informe des opérations…

Genotypage-etapes

Jusqu’à arriver au plus intéressant : les résultats !

De ce côté, quelques points à retenir : le site 23andme fournit essentiellement des interprétations pour la généalogie depuis que l’agence de sécurité sanitaire américaine, la FDA, a posé son véto sur l’interprétation des données à but médical. C’est cependant un dossier en cours et à suivre de très près.

Parmi les outils disponibles, il est donc possible de se pencher sur ses origines géographiques ancestrales (3 types d’interprétations en fonction des hypothèses : conservative, standard et spéculative), d’obtenir des informations sur les haplotypes (grandes lignées) de chacun des deux parents, et d’obtenir le pourcentage de correspondance avec un génotype néanderthalien. Un deuxième set d’outils est plus spécifique à une utilisation pour les recherches généalogiques : à partir de la base de données de clients et sur le rapprochement entre les différents génotypes, le site est en mesure de vous mettre en contact avec la famille proche ou éloignée potentiellement identifiée. Enfin, un troisième ensemble d’outils est dédiée à la recherche participative menée par 23andme, lesquels mènent en partenariat avec la recherche publique des études de génétique d’association sur la base de questionnaires. Pour l’exemple, les efforts de recherche actuels sont centrés sur la maladie de Parkinson, les sarcomes, et les néoplasmes myéloprolifératifs.

Genotypage-ancestry-composition

Mes origines ancestrales selon l’hypothèse standard. Je suis à plus de 11% d’origine italienne !

Genotypage-neanderthal

Et j’ai 3% de mon génome en correspondance avec l’homme de Néanderthal… groumph !

Si la généalogie et la recherche participative ne sont pas votre dada, il est tout à fait possible de télécharger les données brutes… et de les exporter par la même vers un autre service en vue d’une interprétation médicale.

Ci-dessous, un extrait de mon fichier de résultats brut…

# This data file generated by 23andMe at: Tue Apr 22 14:47:37 2014
#
# Below is a text version of your data.  Fields are TAB-separated
# Each line corresponds to a single SNP.  For each SNP, we provide its identifier 
# (an rsid or an internal id), its location on the reference human genome, and the 
# genotype call oriented with respect to the plus strand on the human reference sequence.
# We are using reference human assembly build 37 (also known as Annotation Release 104).
# Note that it is possible that data downloaded at different times may be different due to ongoing 
# improvements in our ability to call genotypes. More information about these changes can be found at:
# https://www.23andme.com/you/download/revisions/
# 
# More information on reference human assembly build 37 (aka Annotation Release 104):
# http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/map_search.cgi?taxid=9606
#
# rsid    chromosome    position    genotype
rs12564807    1    734462    AA
rs3131972    1    752721    GG
rs148828841    1    760998    CC
rs12124819    1    776546    AG
rs115093905    1    787173    GG
rs11240777    1    798959    GG
rs7538305    1    824398    AA
rs4970383    1    838555    CC
rs4475691    1    846808    CT
rs7537756    1    854250    AG
rs13302982    1    861808    GG
rs55678698    1    864490    CC
i6019299    1    871267    CC
rs1110052    1    873558    GT
rs147226614    1    878697    GG
i6052728    1    878697    GG

Pour 5 brouzoufs supplémentaires et 15 minutes de temps de traitement, le service Promethease de SNPedia vous éditera un rapport complet des associations connues entre les différents variants observés dans votre génotype et les prédispositions médicales telles que mises au jour par la recherche. Les résultats sont en anglais et ça devient assez technique, mais l’interface du rapport Promethease a ceci de bien qu’elle permet de trier les interprétations en fonction du nombre de références bilbiographiques, de degrés d’interprétation subjective « négative/neutre/positive » des phénotypes potentiels, et d’un index d’intérêt nommé « magnitude ».

Pour l’exemple, je suis trois fois plus susceptible de développer une cirrhose, mais je possède un risque moindre de fibrillation atriale… je suis également un métaboliseur lent de caféine ce qui m’y rend plus sensible, et je possède un variant dit « warrior » du SNP rs4680 : « higher COMT enzymatic activity, therefore lower dopamine levels; higher pain threshold, better stress resiliency, albeit with a modest reduction in executive cognition performance under most conditions »… ce qui veut dire que je supporte bien le stress mais que ça me rend un peu plus con ! \o/

Genotypage-promethease

En bref, l’idée du génotypage est avant tout d’obtenir des données brutes sur soi même. Les technologies permettant d’obtenir ces données sont à l’heure actuelle assez fiables, mais le problème réside aujourd’hui dans l’interprétation de cette information génétique.

Du point de vue médical, la combinaison 23andme et Promethease fait un premier pas dans ce sens, mais elle implique de garder un regard critique et un bon sens scientifique vis à vis de la masse de résultats retournés. Si vous êtes du genre à consulter Doctissimo pour le moindre de vos symptômes et de conclure que vous avez tous les cancers du monde, passez votre chemin. Vraiment. Du point de vue généalogie, 23andme seul peut retourner des résultats intéressants via l’interrogation d’une large base d’utilisateurs, et l’exportation des résultats bruts permet leur utilisation avec des outils tiers (comme par exemple la plateforme Esquilax de Stanford) ou au sein d’initiatives de recherche en génétique des populations faisant appel à ce type de données.

Pour l’un comme pour l’autre, il faut garder à l’esprit que rien n’empêche dans le futur que de nouveaux outils soient développés sur la base de nouveaux résultats, rendant plus fiables l’analyse et l’interprétation de données déjà acquises. Cette pratique de constante remise en question des résultats est quelque chose de bien ancré dans la culture scientifique.

Enfin, le libre accès à de tels outils pose bien évidemment des questions d’eugénisme, traitées dans Bienvenue à Gattaca et comme évoquées dans quelques uns des articles ci-dessous. Mais il faut garder en tête que le génome ne fait pas l’individu, et qu’une part d’épigénétique toujours mal comprise retient encore le lever de rideau sur l’interprétation complète du génome humain.

Si le sujet vous intéresse, je vous invite à consulter les liens ci dessous, qui approfondissent le sujet :

Chroniques d’un geek ordinaire

CHM-thumb

Hello !

Depuis qu’Alexia est partie, je peux me permettre des plaisirs égoïstes et j’ai le champ libre pour faire ce qui m’intéresse à moi et moi tout seul, comme par exemple… aller visiter le Computer History Museum !

En plein milieu de la Silicon Valley et à un bloc seulement du siège de Google, le CHM retrace l’histoire de l’informatique au sens large, et expose une vaste collection d’outils de calcul allant du boulier aux supercalculateurs, en passant par tout un tas de machines fonctionnant sur la base de cartes perforées, lampes à vide, et autres composants préfigurant le transistor. Très technique au demeurant, il possède également une sympathique collection d’ordinateurs et de périphériques grand public des 30 dernières années, et reliques de l’âge d’or du multimédia.

bla

Une partie de la collection d’ordinateurs personnels des années funky, le premier serveur de Google, et leur voiture autopilotée expérimentale

Le multimédia… ou plutôt, le Multimédia, avec un grand M. L’égérie de l’informatique des années 90. La seule évocation de ce mot magique me donne des hallucinations en GIF (un cédérom qui tourne sur lui même) et ICO (un curseur de souris avec un Pikachu qui danse). Je ne peux résister à ce sentiment de nostalgie (et vous non plus !) qui me pousse à me plonger en arrière dans le temps et vous proposer par la même occasion… cette magnifique rétrospective matérielle de ma vie de geekos.

M’en fous, de toutes façons dans une autre vie, je suis né à San Francisco et je travaille dans la Silicon Valley !

It’s all about the sky !

Hello !

Les américains ont un rapport tout particulier avec la conquête des cieux : du vol fondateur de l’aviation des frères Wright à la promenade de santé sur la Lune de Neil Armstrong, c’étaient eux ! Étant fasciné depuis bien longtemps par les engins volants, ç’aurait donc été bête que je ne profite pas de l’expertise ‘muricaine pour tous types d’ailes. Même leur emblème est un putain de piaf  (un pygargue à tête blanche, pour être précis), c’est dire !

Enfin bref, tout ça pour dire que le weekend dernier aura été un weekend à thème. Samedi, nous avons traîné aux portes ouvertes de l’aéroport Frazier Lake Airpark alias One Charlie Niner, coopéré par des pilotes aussi âgés et charismatiques que leurs avions, et où sont chouchoutés de très chouettes coucous (plein de photos en vol sur le site internet de l’aéroport). Pour la petite histoire, l’un d’entre eux était même en cours d’utilisation pour une leçon de pilotage à Pearl Harbor lors de l’attaque japonaise de 1941. Dimanche, quatrième jour de parapente et premier vol dynamique dans la brise du Pacifique ! Plus, la semaine prochaine je volerai dans ma propre voile, une Jazz de chez Pro Design :) Je vous joins des images du site d’entraînement, des méthodes d’apprentissage de l’école (nope, c’est pas moi sur les vidéos (en fait oui, sur les deux dernières c’est moi)), et des photos où je vooole !

Voilà ! C’est tout pour aujourd’hui !

Bisous !

All-about-sky-01

Le paquetage du combattant des cieux

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30 m plus bas, la cible d’atterrissage est une Pokéball

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Preflight checks

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« Runrunrunrunrun »

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La Caaaliiifooorniiie (air connu)

Hey !

Ca fait un bail, pas vrai ? Le truc de bien, c’est que j’ai plein de choses à vous raconter ! :)

Comme je vous le disais dans un précédent article, j’ai commencé un nouveau boulot ! J’ai été engagé au travers d’un contrat VIE (volontariat international en entreprise) d’une durée de 18 mois pour le compte de Vilmorin, un semencier espèces potagères faisant partie du groupe Limagrain. Je travaille dans l’équipe de recherche en charge du programme de sélection chou-fleur, en tant qu’assistant sélectionneur détaché aux Etats-Unis. Un nouveau voyage, une nouvelle vie pour une année et demie ! Ces derniers temps donc, en vue de tout préparer, j’ai pas mal vadrouillé… dans la région nantaise du côté de chez Alexia, à Angers pour deux semaines de formation au siège de l’entreprise, dans le vent et la pluie des Côtes d’Armor et de la Manche pour quelques jours de terrain, à Paris pour les formalités administratives, et par l’aéroport de Francfort pour les correspondances Lufthansa, pour finalement rallier la Californie le 2 Mars. Les trois semaines passées ont été bien remplies, et je commence à prendre le coup, ce qui me permet me poser tranquillement. Retrospective time !

Les Etats Unis d’Amérique, United States of America, ‘murica ! Le pays de l’Oncle Sam et des libertés, que tout le monde connaît sans connaître. La faute à un soft power sans égal : cinéma, séries, musique, internet, nouvelles technologies, recherche et innovation, c’est là que ça se passe !

Dès l’appareil sur le tarmac, quelques impressions à chaud en zyeutant par le hublot : partout, de gros véhicules ! Grosses berlines, gros 4×4, gros camions style « long capot ». En descendant de l’avion le « danke, auf wiedersehen » de l’hôtesse allemande annonce clairement la couleur : la vieille Europe est loin, bien loin, de l’autre côté de l’océan. Dans les couloirs de débarquement, on se presse et l’on se prépare à la rencontre du premier citoyen américain du voyage : le garde-frontière. Appréhension lors du contrôle du visa et des empreintes, l’antipathique personnage au chewing-gum laisse passer. Avec – 9 h de décalage dans les dents, la journée commence à être longue. Mon responsable vient me chercher avec son gros 4×4, et nous prenons la route direction Hollister. Tout en remontant la Silicon Valley et passant devant un centre de recherches de la NASA et les sièges de Microsoft, Intel, Cisco, McAffee et compères informatisants, séance d’observation et de décryptage de la conduite californienne (ne vous en faites pas, j’y reviendrai plus longuement dans un autre article). Arrivés à destination, mon responsable me fait faire un tour d’horizon des principales enseignes commerciales du coin. Le distributeur automatique refuse quant à lui de me faire faire le tour de mon compte en banque pour me filer du biffeton vert. Merci les sécurités ! Enfin, le temps de visiter des appartements repérés sur Craigstlist, l’équivalent local de notre Le Bon Coin national, installation au motel pour la première semaine.

Chouette motel d’ailleurs, ce Best Western San Benito Inn, avec une chambre propre et très bien équipée, une piscine dont je n’ai pas profité, et un petit déjeuner à l’américaine comme je les aime ! Oeufs brouillés, bacon, saucisses, café, gaufrier en libre service, sirop d’érable au litre, oatmeal, yaourts, fruits, jus de cranberry, etc. En bref, de quoi se faire sauter la cholestérolémie et/ou la glycémie dès le début de journée.

J’attaque dès le lundi matin. La première semaine de boulot est consacrée à la présentation des différents sites et équipements. Bien que les bureaux soient basés à Hollister, les serres et parcelles sont répartis dans un périmètre assez large, allant de Gilroy à Salinas. Les environnements de travail varient de la station expérimentale en plaine maraîchère à exploitation agricole partenaire en piémont. Un véhicule étant alors indispensable, on me remet les clés d’un (gros) 4×4 de fonction (13 L /100 km…). Mon responsable me laisse également un peu de champ libre pour trouver un lieu où emménager, et c’est sans trop d’hésitation que je porte mon dévolu sur la ville de Seaside.

Je vis ainsi dans une maison d’un voisinage tranquille de cette petite ville côtière, avec une mère et son fils, ainsi qu’un autre colocataire. L’océan Pacifique est à 10 minutes à pied, le rivage est superbe avec ses grandes dunes de sable fin (particulièrement en fin de journée, la côte étant orientée plein Ouest), tous les commerces sont à proximité et nous sommes à 5 minutes de voiture de la ville voisine de Monterey. Le sud de la baie est plutôt tourné vers les activités de la pêche, et plus au nord ce sont les sports de glisse et le tourisme qui sont à l’honneur. A l’est, la vallée de Salinas est une zone d’intérêt mondial pour les cultures maraîchères, dont la laitue. On parle même du « bol de salade mondial ». Plein nord, on se tourne vers la Silicon Valley et la baie de San Francisco, et en direction du Sud la Freeway 1 longe la côte jusqu’à Los Angeles. Il y a l’air d’avoir pas mal d’animation dans le coin, et j’ai dans l’idée de noter un certain nombre de dates dans mon calendrier à partir du guide Lonely Planet Californie.

Alexia débarquera le 16 avril pour, je l’espère, trouver au pire un stage, au mieux un emploi dans le coin. Il y a l’air d’avoir pas mal d’activité autour de la recherche en biologie marine dans les alentours, en liaison à la bathymétrie particulière de la baie de Monterey, et  topographie locale pour ce qui est des zones estuarines. Parmi les institutions présentes sur la côte, on retrouve les campus de Santa Cruz et de Monterey de l’Université de Californie, l’aquarium de Monterey et son centre de recherche, les laboratoires marins de Moss Landing, les réserves d’Elkorn et de Salinas river, etc.

Pour ce qui est de cette toute première expérience dans le privé, concernant l’espèce, le chou fleur est ici cultivé toute l’année, positionné comme une culture supplémentaire pour remplir des laps de temps entre d’autres cultures à plus haute valeur ajoutée et rentabiliser ainsi le prix de la terre. Pour ma part, je suis lancé dans l’entretien du matériel végétal qui sera utilisé pour le prochain cycle de sélection d’hiver, nous allons procéder à la récolte du matériel de sélection d’automne, et le matériel de printemps a été planté. Les choses se mettent en place assez rapidement, donc.

Voili voilu pour ce premier aperçu, je vous poste quelques photos mais j’en ai pas des masses… Du coup j’en uploaderai d’autres, et je rajoute quelques unes de ma visite sur le magnifique campus de l’université Stanford ! Grande claaasse.

Ha et ce weekend : deux jours d’initiation au parapente :)

A très vite, prenez soin de vous !

L’équipe de sélection tout-terrain Bretagne-Normandie

La côte de Monterey vue des dunes de Sand City

La côte de Monterey vue des dunes de Sand City

Vol dynamique à Sand City

Stanford University

Stanford University

Stanford University

Stanford University

Stanford University

Ponton à Moss Landing

La voiture de l’entreprise

Quoi de neuf…?

Camomille

Hello, hello !

Je n’ai pas chômé ces deux derniers mois. J’ai terminé mon premier contrat, en tant qu’ingénieur d’études en politique semencière, sur la thématique controversée des traitements des semences. Entre état de l’art et problématiques posées par l’interdiction des molécules néonicotinoïdes, c’est un sujet intéressant qui mériterait certainement plus d’attention de la part des structures de recherche, puisqu’ayant un impact potentiellement important du point de vue agronomique, économique et environnemental, en liaison étroite avec la question de la santé des abeilles. Je suis curieux de voir à quoi mènera ce travail en terme de publication…

En parallèle, recherche d’emploi ! Et c’est grâce à l’efficacité légendaire de celle que nous appellerons « Herr Martin » ainsi que de l’ensemble de l’équipe pédagogique de la spécialisation APIMET que l’on m’a transmis de très belles opportunités. Quelques entretiens téléphoniques et un déplacement en région angevine plus tard, on me propose de signer pour une position d’ingénieur d’études en analyse bioinformatique sur blé tendre en France, ainsi que pour un poste de sélectionneur junior sur potagères en Californie. Même si diamétralement opposées, les deux offres sont chouettes, preuve du degré de diversité des métiers du végétal. Après (intense) réflexion, je pense me tourner vers la seconde, pour des raisons que j’expliciterai peut être dans un futur proche (je ne suis pas encore au courant des éventuelles clauses de confidentialité du contrat, mais il va de soi que j’aurais longuement l’occasion de reparler du voyage).

EDIT : suite à une levée de boucliers de la part de l’intéressée, nous remplacerons le sobriquet mal utilisée de « Herr Martin » par son nom d’usage, Isabel Martin-Grande, exposé sans honte au regard du lectorat de ce blog car je cite, « APIMET c’est chouette, la génétique c’est fantastique ».

Malgré cette arrivée sur le marché de l’emploi, je ne pense pas m’arrêter en si bon chemin dans ma formation. J’aime apprendre. L’option thèse étant toujours envisagée, dans un futur un-peu-moins-que-proche cela dit, j’ai tapé un cran en dessous en m’inscrivant à EdX, un site issu d’un consortium d’universités proposant des MOOC (prononcer « mouk », pour Massive Online Open Course, cours en ligne ouvert et massif). Je pose actuellement mes fesses sur les bancs virtuels de l’UE SPU27X, un enseignement plutôt chouette en science des aliments proposé par Harvard. J’y trouve les cours bien équilibrés entre séquences de cours magistral, exercices, travaux pratiques et vidéos de mise en situation enregistrées aux fourneaux de grands noms de la cuisine contemporaine. Je suis donc dans ma période de découverte des principes de la cuisine sous vide… En bref donc, sur EdX, tout un tas de disciplines proposées; si vous n’êtes pas réfractaires à l’anglais et que vous voulez choper pour pas un rond un certificat de réussite de la part de prestigieuses universités, c’est par là qu’il faut passer!

Et c’est donc pour travailler mon SPU27X (et surtout pour fêter mon premier salaire) que je me suis offert une tablette tactile. J’ai trouvé d’occasion une Nexus 7 de 2012 encore sous garantie, et j’en suis tout à fait satisfait! J’en ai profité pour revendre ma liseuse Sony PRS-505. C’est un vrai plaisir que de lire l’actu avec Feedly et de twitter tout ça, de gérer listes de tâches et rendez-vous avec Wunderlist et Google Agenda, et de papoter sur Skype en étant affalé comme un gros dans son lit. Certes, il s’agit d’un type d’appareil fait pour la consommation plus que pour la création de contenu, mais la rapidité de mise en service et la fluidité d’utilisation est vraiment plaisante en comparaison à un PC. C’est un appareil complémentaire donc, dont le format 7″ est tout à fait adapté à ces usages en mobilité. Je l’ai embarqué lors de déplacements, et il faut bien avouer que couplé à un téléphone faisant office de point d’accès wifi, c’est carrément pratique. Je suis quand même curieux de savoir quelles seront les tendances de l’évolution de ce marché, et de voir si mon appareil qui dépend complètement d’internet pourra être utilisable -s’il est encore en état de marche, point à ne pas négliger dans ce monde d’obsolescence programmée- d’ici à 5 petites années.

Voila les nouvelles du front :) En espérant que vous vous en sortez tous dans vos commandes de cadeaux des fêtes de noël (de mon côté la plupart est déjà arrivée, commandée sur Amazon et livrée par drone (voir la vidéo ci-dessous, peut être que je verrai ça en Californie? (ouais je sais je détruit le commerce de proximité de cette façon))), je vous dis à la prochaine !

Baïetas !

  • A propos…

    Jérémy Lavarenne
    Jeune ingénieur agronome des écoles VetAgro Sup Clermont et Montpellier SupAgro, et étudiant diplômé en biologie végétale de l'Université Nice Sophia Antipolis, je suis à mes heures perdues un internaute averti, ainsi qu'un biologeek définitivement atteint.
    Bienvenue sur mon blog.
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